Hội chứng người 'hóa đá' vô phương cứu chữa

Nhiều bộ phận trên cơ thể dần hóa thành xương khiến cô gái 24 tuổi ở Mỹ ăn khó, nói khó và không thể đi lại.

Mắc một căn bệnh khiến cơ và mô biến thành xương giống như một cơn ác mộng với bất kỳ ai nhưng đối với một cô gái 24 tuổi ở Missouri (Mỹ), đó là hiện thực.

Carli Henrotay không thể giơ tay qua đầu, lưng bị gù do sự phát triển bất thường của xương đã khiến các khớp cứng lại. Theo thời gian, xương sẽ phát triển nhiều hơn và hiện vẫn chưa có cách chữa trị.

{keywords}

Henrotay phải sử dụng xe lăn để đi lại. Ảnh: Daily Mail

Khi Henrotay 5 tuổi, cô bé ngã từ trên ghế xuống và bị thương ở lưng. Nhưng không giống hầu hết những đứa trẻ khác, cơ thể của cô bé không nhanh chóng tự phục hồi. Henrotay bị sưng tấy rất nhiều và các bác sĩ bối rối trước triệu chứng của bệnh nhi.

Tuy nhiên, một bác sĩ từng gặp một trường hợp như vậy trước đây. Ông yêu cầu được xem ngón chân của Henrotay và sự nghi ngờ của ông nhanh chóng được xác nhận. Ngón chân cái của cô bé ngắn hơn nhiều so với những ngón còn lại, dấu hiệu của bệnh người hóa đá (FOP).

Chỉ có khoảng 800 người trên toàn thế giới mắc hội chứng trên. Tình trạng này do đột biến gene và các triệu chứng thường dễ nhận thấy ngay từ thuở nhỏ.

Các chấn thương, thủ thuật y tế xâm lấn hoặc bệnh do virus gây ra các đợt sưng và viêm cơ. Cơn bùng phát này có thể kéo dài từ vài ngày đến vài tháng và thường dẫn đến sự phát triển xương vĩnh viễn ở khu vực bị thương. Đó là điều đã xảy ra với Henrotay khi cô 5 tuổi.

"Khu vực đầu tiên là lưng của tôi. Theo thời gian, lưng đã biến thành một tấm xương", Henrotay nói. Xương hiện cũng đã phát triển ở nhiều bộ phận khác trên cơ thể cô.

Cô tâm sự: “Hàm của tôi bị cứng lại vì vậy tôi gặp khó khăn khi ăn, nói chuyện”.

{keywords}

Nhiều phần cơ thể của Henrotay bị biến thành xương. Ảnh: Daily Mail

Không thể phẫu thuật để loại bỏ xương nhưng Henrotay hy vọng một ngày nào đó sẽ có phương pháp điều trị.

Theo thời gian, xương sẽ phát triển nhiều hơn trên khắp cơ thể Henrotay, hạn chế khả năng vận động của cô hơn nữa.

Gần đây, cô đã mua một ngôi nhà ở cùng người bạn đời đã gắn bó 6 năm và muốn học cách sống riêng. “Tôi rất hào hứng khi được đến ngôi nhà mới và xem sự độc lập có thể đưa tôi đến đâu. Nhưng đó cũng là con dao hai lưỡi vì tôi biết mình sẽ gặp nhiều khó khăn”, Henrotay nói.

Bệnh người hóa đá (FOP) là gì?

Đây là tình trạng xương phát triển bên ngoài khung xương, thay thế các mô liên kết, bao gồm cả gân và dây chằng. FOP là do đột biến gene khiến một hệ cơ quan này biến đổi thành hệ cơ quan khác.

Hiện chưa có cách chữa trị cho chứng rối loạn tiến triển mạn tính trên. Mục tiêu của điều trị là giảm các triệu chứng.

Biểu hiện bệnh

Bệnh có dấu hiệu ngay từ thời thơ ấu. Trẻ sơ sinh thường có ngón chân cái ngắn và dị tật. Các vấn đề về xương khớp khiến bé tập bò khó khăn. Khoảng một nửa số người bị FOP có ngón tay cái dị tật.

Xương phát triển quá mức có xu hướng bắt đầu ở cổ và vai, gây ra các đợt viêm đau định kỳ, đôi khi đi kèm với cơn sốt nhẹ.

Bệnh tiến triển với tốc độ khác nhau ở mỗi người. Cuối cùng, bệnh ảnh hưởng đến thân, lưng, hông và tay chân. Khi hội chứng tiến triển, các triệu chứng sau có thể xuất hiện:

- Cử động bị hạn chế nghiêm trọng khi xương phát triển trong khớp.

- Cột sống bị biến dạng.

- Khả năng di chuyển hạn chế gây ra các vấn đề về thăng bằng dẫn đến chấn thương do ngã. Ngay cả một chấn thương nhỏ cũng có thể gây viêm và phát triển xương nhiều hơn.

- Xương phát triển trong lồng ngực ảnh hưởng hô hấp, làm tăng nguy cơ nhiễm trùng đường hô hấp.

- Cử động hàm hạn chế gây khó ăn, dẫn đến suy dinh dưỡng và sụt cân. Nói chuyện khó khăn.

- Khoảng một nửa số người bị FOP suy giảm thính lực.

- Máu lưu thông kém dẫn đến tụ máu ở tay chân, gây sưng phù.

{keywords}

Henrotay từng tham gia trong đội cổ vũ khi còn khỏe mạnh. Ảnh: Daily Mail

Nguyên nhân

FOP do đột biến gene ACVR1 gây ra. Gene này liên quan đến sự tăng trưởng và phát triển của xương. Sự đột biến cho phép chúng phát triển mà không bị kiểm soát.

Gene trên có thể di truyền từ cha hoặc mẹ, nhưng trong hầu hết các trường hợp mắc bệnh FOP, đó là một đột biến mới ở một người không có tiền sử gia đình mắc bệnh.

Cha mẹ mắc bệnh FOP có 50% nguy cơ truyền bệnh cho con.

Cách điều trị

Chưa có phương pháp điều trị nào có thể làm chậm hoặc ngừng sự tiến triển của bệnh. Nhưng điều trị các triệu chứng cụ thể có thể cải thiện chất lượng cuộc sống.

Một phần quan trọng trong kế hoạch điều trị là cần tránh một số việc như phẫu thuật, sinh thiết, tiêm bắp (phổ biến khi chủng ngừa), làm răng, kéo xương hàm.

Các chấn thương cũng dễ khiến bệnh nặng hơn nên bệnh nhân cần tránh các hoạt động thể chất làm tăng rủi ro.

FOP có thể gây nguy hiểm trong thời kỳ mang thai, khiến bùng phát bệnh và biến chứng cho cả mẹ và con.

An Yên (Theo Health, Healthline)

Căn bệnh tay chân hóa thành gỗ từng xuất hiện ở Việt Nam

Căn bệnh tay chân hóa thành gỗ từng xuất hiện ở Việt Nam

Ông Nguyễn Văn S. (50 tuổi, Ninh Bình) được ghi nhận là một trong hai ca bệnh người cây ở Việt Nam.

tin nổi bật

Cách cầm bút cảnh báo chứng mất trí nhớ

Cách bạn cầm bút vẽ có thể chỉ ra nguy cơ mắc bệnh Alzheimer - dạng suy giảm trí nhớ phổ biến nhất.

Những thói quen gây hại trong nhà vệ sinh nhiều chị em thường mắc

Vệ sinh vùng kín đúng cách sẽ giúp bạn giảm nguy cơ mắc các bệnh phụ khoa như viêm nhiễm, nấm, ngứa.

Sưng phù nề một bên chân - dấu hiệu cần đến gặp bác sĩ ngay

Theo BS. Lương Ngọc Trung, Bệnh Viện FV, sưng, phù một bên chân là dấu hiệu ban đầu của bệnh huyết khối tĩnh mạch hai chi dưới. Đây được coi là “sát thủ thầm lặng” nguy hiểm, đặc biệt ở những người từng mắc bệnh Covid-19.

Tập thể dục vào buổi sáng hay buổi tối giảm mỡ bụng nhiều hơn?

Đối với phụ nữ, tập thể dục vào buổi sáng giúp giảm mỡ bụng, giảm huyết áp.

Thói quen thường gặp khiến thận mất hoàn toàn chức năng

Nam bệnh nhân được chẩn đoán sỏi thận nhưng không tiếp tục thăm khám, theo dõi. Chỉ khi đau đớn anh mới đến bệnh viện, lúc này thận đã mất chức năng hoàn toàn.

Vấn đề chính trong đấu thầu thuốc chỉ có một chữ: “Giá”

Đó là nhận định của bác sĩ Nguyễn Tri Thức, Giám đốc Bệnh viện Chợ Rẫy khi nói về cuộc “khủng hoảng” thiếu thuốc, vật tư, trang thiết bị y tế hiện nay.

Đôi mắt tiết lộ bất ổn sức khỏe

Đôi mắt thường được ví là cửa sổ tâm hồn và cũng cho phép bạn hiểu rõ hơn về sức khỏe tổng thể của mình.

Đồ uống tốt bậc nhất cho thận

Những người uống cà phê mỗi ngày, dù ít hay nhiều, có nguy cơ bị suy thận cấp thấp hơn 15%.

Hà Nội có 3 ca nhiễm biến chủng Omicron BA.5

Thông tin được Phó giám đốc Sở Y tế Hà Nội, Vũ Cao Cương, cho biết trong họp báo quý II do UBND TP Hà Nội tổ chức vào chiều nay.

Bệnh khiến hàng chục nghìn người chết mỗi năm được BHYT chi trả thuốc

Bệnh lao, căn bệnh được cho là giết người thầm lặng, khiến hơn 10.000 người tử vong mỗi năm. Chúng ta hoàn toàn chấm dứt được lao nếu phát hiện sớm, đảm bảo thuốc và tuân thủ chính xác phác đồ điều trị.

Bé gái Hà Nội bị máy xay sinh tố nghiền nát tay

Cho tay vào máy xay sinh tố đang hoạt động, bé gái 4 tuổi bị đứt gần rời ngón 2 tay phải.

Giữa ngày hè nắng nóng tái phát bệnh da mùa đông, đây là thủ phạm

Đang giữa mùa hè nhưng thời gian gần đây Bệnh viện Da liễu Trung ương liên tục ghi nhận người bệnh vào viện thăm khám các bệnh về da thường gặp vào mùa đông.

Vắc xin Covid-19 sắp hết hạn có còn hiệu quả?

Về thắc mắc vắc xin gần hết hạn có còn hiệu quả không, GS.TS Lân cho biết, theo nghiên cứu của các hãng sản xuất, vắc xin có hiệu quả tốt nhất là sử dụng trong 9 tháng. Như vậy, trong khoảng thời gian 9 tháng này, vắc xin có hiệu quả như nhau.

Người dễ bị tăng thân nhiệt phải đối mặt với những nguy cơ gì vào mùa hè?

Với người dễ bị tăng thân nhiệt, mùa hè chính là khoảng thời gian họ không muốn trải qua nhất. Trong một số trường hợp nghiêm trọng, tăng thân nhiệt có thể dẫn tới tử vong do không được điều trị kịp thời.

Bộ Y tế đề nghị 9 Bộ tổ chức tiêm vắc xin mũi 3-4 cho cán bộ, nhân viên

Bộ Y tế đề nghị các Bộ tổ chức Lễ phát động chiến dịch tiêm vắc xin phòng Covid-19 mũi 3, mũi 4 cho cán bộ, công nhân viên trong ngành ngay trong tuần đầu tháng 7.