Theo khuyến cáo của Trung tâm Kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), trung bình cứ 700 trẻ sơ sinh sống sẽ có 1 trẻ mắc bệnh Down. Tại Việt Nam, trung bình mỗi năm có khoảng 1.800 trẻ bị Down chào đời, 250 trẻ bị hội chứng Edwards và nhiều dị tật bẩm sinh khác.
Down, Edwards và Patau là ba hội chứng do bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST) phổ biến nhất và gây ra hậu quả nghiêm trọng cho sự phát triển thể chất, trí tuệ khiến trẻ cần được chăm sóc và can thiệp y tế suốt đời. Nguy cơ thai nhi mắc các bất thường số lượng NST này thường tăng theo tuổi của mẹ. Trong đó, thai phụ sinh con sau độ tuổi 35 là nhóm đối tượng có nguy cơ cao. Tuy nhiên, hiện nay hầu hết trẻ mắc hội chứng Down được sinh ra bởi các bà mẹ dưới 35 tuổi, do đây là nhóm có tỷ lệ sinh sản cao.
Nhằm góp sức cùng Bộ Y tế đạt được mục tiêu: đến năm 2030, 70% thai phụ Việt được tầm soát ít nhất 4 bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất theo Nghị quyết số 21-NQ/TW, Viện Di truyền Y học (MGI) và Công ty Cổ phần Giải pháp Gene (Gene Solutions) đã phối hợp cùng Trung tâm Sàng lọc, Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh - BV Phụ sản Cần Thơ triển khai chương trình xét nghiệm gen triSureFirst miễn phí dành cho thai phụ: "Đừng để bệnh Down là nỗi lo của mẹ". Chương trình diễn ra từ 01/04 - 30/06/2023 và có thể kết thúc sớm nếu hết mẫu miễn phí.
Theo đó, chương trình dành tặng 300 xét nghiệm NIPT - triSureFirst miễn phí đến tất cả thai phụ thăm khám thai tại các cơ sở y tế vùng ven vùng xa, tuyến huyện thuộc các tỉnh ở khu vực Đồng bằng sông Cửu Long. Các thai phụ sẽ được tư vấn lấy 10ml máu để làm xét nghiệm triSureFirst giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh phổ biến và nguy hiểm: Down, Edwards, Patau. Trường hợp thai phụ có kết quả xét nghiệm triSureFirst "dương tính" sẽ được tư vấn kỹ càng, đồng thời Gene Solutions sẽ hỗ trợ chi phí chọc ối/sinh thiết gai nhau cho thai phụ tại BV Phụ sản Cần Thơ và miễn phí xét nghiệm gen chẩn đoán CNVSure.
"triSureFirst là xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT mới nhất của Gene Solutions. Xét nghiệm được phát triển với thuật toán riêng, dựa trên dữ liệu gen của thai phụ Việt cho tỷ lệ phát hiện bệnh lên đến 99%, giá trị tiên đoán dương là 94% cho cả 3 hội chứng di truyền. Tức khả năng thai thật sự mắc bệnh rất cao khi kết quả xét nghiệm dương tính, giúp giảm 25-30 lần số ca phải chọc ối không cần thiết so với xét nghiệm sinh hóa thông thường với giá trị tiên đoán dương tương ứng là 3-5%. Việc phát hiện thai nhi có nguy cơ mắc dị tật sớm ngay khi thai tròn 9 tuần, giúp thai phụ có thể can thiệp kịp thời hoặc chủ động quản lý thai kỳ hiệu quả, chăm sóc bé sau sinh khỏe mạnh và cha mẹ sẵn sàng trong lần mang thai tiếp theo", BS. Nguyễn Hữu Nguyên - đồng sáng lập Gene Solutions cho biết.
Theo hướng dẫn chuyên môn của Bộ Y tế tại quyết định 1807/QĐ-BYT năm 2020, phương pháp NIPT - sàng lọc trước sinh không xâm lấn có thể thay thế hoặc bổ sung cho các xét nghiệm sàng lọc sinh hóa tùy trường hợp cụ thể.
Đồng hành cùng hoạt động này, BS.CKII Nguyễn Hữu Dự - Giám đốc BV Phụ sản Cần Thơ thông tin, mặc dù những năm gần đây, công tác sàng lọc chẩn đoán trước sinh đã được nhiều thai phụ quan tâm hơn, nhưng vẫn có không ít thai phụ ở tuyến huyện, tuyến xã không có đủ điều kiện để thăm khám và làm sàng lọc đầy đủ, nhất là giai đoạn 3 tháng đầu thai kỳ vốn được coi là thời điểm vàng để chẩn đoán, sàng lọc dị tật ở thai nhi. Vì vậy, chương trình xét nghiệm gen miễn phí này mang tính nhân văn, thai phụ không phải lo về chi phí khi hưởng lợi ích từ dự án, giảm bớt tâm lý lo lắng để có một thai kỳ khỏe mạnh.
Ngay sau buổi lễ kí kết, MGI-GS sẽ hỗ trợ Trung tâm Sàng lọc, Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh – BV Phụ sản Cần Thơ trong công tác tổ chức tập huấn cho các chi cục dân số và các cơ sở y tế tuyến dưới về quy trình thu mẫu, tư vấn trước và sau xét nghiệm triSureFirst cho thai phụ.
Chương trình xét nghiệm gen triSureFirst miễn phí dành cho thai phụ: "Đừng để bệnh Down là nỗi lo của mẹ" là một trong những nỗ lực của MGI-GS nhằm chăm sóc tốt hơn cho sức khỏe của những thai phụ còn gặp nhiều khó khăn. Đồng thời thông qua chương trình này, MGI-GS cũng mong muốn thể hiện trách nhiệm xã hội, thực hiện giá trị cốt lõi "Công nghệ gen vì sức khỏe cộng đồng".
Doãn Phong
.svg){kind=icon}
