Khi nhìn lại những bức ảnh trong chuyến du lịch châu Âu cùng bạn bè ở tuổi 21, Shari Dawson (người Australia) nhận ra có điều gì đó không ổn. Nụ cười của Shari trông hơi khác so với ngày đó và cô bị đau quai hàm. Trước đây, hàm trên của Shari hơi hô, khớp cắn lệch nhưng hiện tại “răng trên và răng dưới có thể chạm vào nhau”.
Shari đã đi khám răng hàm mặt. Sau đó, đầu gối và khớp của cô bắt đầu sưng đau nên cô lại phải tới gặp các nhà vật lý trị liệu và bác sĩ chỉnh hình. Không chỉ vậy, đau hàm còn khiến cô bị đau đầu.
Mãi cho đến khi được đưa vào phòng phẫu thuật, Shari mới nhận ra điều gì đã xảy ra trong gần một thập kỷ.
Trong chuyến đi chơi với bạn bè, Shari đau đầu dữ dội nhưng cho rằng đây là chứng đau nửa đầu hay gặp nên không quá lo lắng. Tuy nhiên, tình trạng không cải thiện nên cô tới gặp bác sĩ để tiêm thuốc cầm cơn nôn.
Ban đầu, theo New York Post, Shari được chẩn đoán mắc bệnh viêm màng não. Nhưng kết quả chụp MRI cho thấy cô bị bệnh to đầu chi với khối u tuyến yên ở đáy não do hormone tăng trưởng đang hoạt động quá mức. Shari bị mù mắt trái và được đưa đi phẫu thuật khẩn cấp.
Hậu phẫu, cô vẫn còn một khối u ở khu vực không thể mổ nên được kê đơn thuốc. Tác dụng phụ của thuốc khiến cô rụng tóc và buồn nôn nghiêm trọng.
Thông qua Tổ chức Tuyến yên Australia, Shari quen với những người có hoàn cảnh tương tự và lắng nghe họ chia sẻ về các trải nghiệm để giải đáp những thắc mắc của chính cô. Hầu hết mọi người được chẩn đoán mắc bệnh này ở độ tuổi 40.
Trong khi đó, khi phát hiện bệnh, Shari mới 29 tuổi. Cô rất muốn biết liệu cô và bạn trai Chris có thể sinh con không. Khi trò chuyện với các bệnh nhân nữ khác, Shari có thêm động lực quyết tâm mang thai và sinh con thông qua thụ tinh trong ống nghiệm (IVF).
Shari, hiện là Giám đốc của Tổ chức Tuyến yên Australia, cho biết cô không biết gì về bệnh to đầu chi trước khi được chẩn đoán.
Cô chia sẻ: “Tôi chưa bao giờ nghĩ đó là căn bệnh do khối u gây ra. Tôi luôn cho rằng đây là bệnh di truyền, một quan niệm sai lầm phổ biến. Nếu tôi có thể nghe hoặc đọc về bệnh to đầu chi, có lẽ tôi đã không phải trải qua vòng IVF thứ năm để có con”.
Bởi vậy, Shari muốn chia sẻ những hiểu biết của mình với cộng đồng giúp những người có nguy cơ sớm nhận ra bất ổn, không để tình trạng đó kéo dài tới tới 8 năm như cô.